Cervicomedullary Junction Ependymoma Associated with Neurofibromatosis Type II: Case Report and Literature Review

Neurofibromatosis type II (NF2) is a rare autosomal dominant inherited disease caused by a mutation in chromosome 22q12 and associated with multiple central nervous system tumors. In this paper, we describe a rare case of cervicomedullary junction ependymoma associated with NF2 in a 25-year-old man who underwent surgical treatment with total resection and had a good clinical outcome. We discussed the nuances of the surgical resection and the literature concerning this rare form of presentation of NF2.

Neurofibromatose tipo II (NF2) é uma doença autossômica dominante provocada por uma mutação no cromossomo 22q12, e que está relacionada ao surgimento de múltiplos tumores do sistema nervoso central. Neste artigo, é descrito um caso raro de um paciente com 25 anos de idade submetido ao tratamento cirúrgico de um ependimoma da junção cervicobulbar, com ressecção total "en bloc" e bom resultado clínico. Discutimos as nuances da ressecção cirúrgica, bem como a literatura sobre o tratamento destas lesões raras.

Management of a Complex Basilar Invagination Case with Multiple Revision Surgeries ­ Case Report

We describe a Basilar Invagination (BI) case with craniocervical instability and many previous failure surgeries and poor wound coverage. The patient had been submitted to a large posterior fossa craniectomy (which greatly limited the availability of an adequate area for bone fixation) and showed a poor quality of the surgical wound in the posterior craniocervical region. We performed an occipito-cervical fixation, using the bone overlying the torculla as a point of cranial fixation. Craniocervical realignment was achieved by the use of distractive maneuvers with occipital rods, followed by coverage of the hardware via a pedicled longitudinal trapeze myocutaneous flap. We used local ribs removed from the region where the myocutaneous flap was harvested as autologous bone grafts for craniocervical fusion. Post-operatively, the patient was placed in a halo-vest for three months. The patient improved substantially after the procedure, recovered some muscular strength and experienced total relief of her pain. We hereby discuss the surgical strategy used for treating this complex case in details, with illustrative pictures.

Descrevemos caso de paciente com diagnóstico de invaginação basilar e instabilidade crânio cervical com múltiplas cirurgias prévias e deiscência de ferida operatória. Devido a falha de osso na escama occipital, assim como da cobertura cutânea adequada, realizamos realinhamento craniocervical, com descompressão indireta anterior, fixação occipitocervical na região da tórcula e cobertura da pele com flap miocutâneo longitudinal pediculado de trapézio. As costelas removidas da região do retalho miocutâneo foram transferidas para serem usadas como enxerto autólogo de osso para fusão craniocervical. No pós-operatório, a paciente utilizou um halo-vest por 3 meses. No presente artigo, apresentamos nuances ilustrados de manobras para realinhamento craniocervical por via posterior na invaginação basilar, bem como estratégias para otimizar a artrodese e o fechamento cutâneo.